HEMOFILIA

Hemofilia? Apa dan Bagaimana...

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier. Penyakit hemofilia ditandai oleh perdarahan spontan maupun perdarahan yang sukar berhenti.

Selain perdarahan yang tidak berhenti karena luka, penderita hemofiliajuga bisa mengalami perdarahan spontan di bagian otot maupun sendi siku. Pada orang normal, ketika perdarahan terjadi maka pembuluh darah akan mengecil dan keping-keping darah (trombosit) akan menutupi luka pada pembuluh. Pada saat yang sama, trombosit tersebut bekerja membuat anyaman (benang-benang fibrin) untuk menutup luka agar darah berhenti mengalir keluar dari pembuluh. Pada penderita hemofilia, proses tersebut tidak berlangsung dengan sempurna. Kurangnya jumlah faktor pembeku darah menyebabkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna sehingga darah terus mengalir keluar dari pembuluh yang dapat berakibat berbahaya. Perdarahan di bagian dalam dapat mengganggu fungsi sendi yakni mengakibatkan otot sendi menjadi kaku dan lumpuh, bahkan kalau perdarahan berlanjut dapat mengakibatkan kematian pada usia dini.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu hemofilia A dan hemofilia B.

Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan Faktor VIII dalam darah, sedangkan hemofilia B disebabkan oleh kekurangan Faktor IX. Tingkat normal Faktor VIII dan Faktor IX adalah 50-200%. Sedangkan pada orang sehat, nilai rata-rata kedua faktor pembeku darah itu adalah 100%. Pada penderita hemofilia berat, kadar Faktor VIII atau Faktor IX di dalam darah kurang dari 1%. Untuk hemofilia sedang, hanya terdapat 1-5%. Pada hemofilia ringan terdapat sekitar 6-30%.Pengobatan?hemofilia adalah dengan pemberian Faktor VIII terhadap penderita hemofilia A dan Faktor IX pada hemofilia B. Selain obat suntik, alternatif lain untuk menanggulangi hemofilia adalah pemberian transfusi?secara rutin untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. Obat maupun transfusi harus diberikan secara rutin setiap 7-10 hari sekali dan ini dilakukan seumur hidup.
http://www.info-sehat.com/content.php?s_sid=997


Hemofilia

Penulis: Djajadiman Gatot

Bila terjadi pendarahan pada seseorang yang normal dan sehat, misalnya terluka, maka dalam waktu yang tidak terlalu lama perdarahan tersebut akan berhenti sendiri, apakah itu dengan bantuan penekanan pada tempat luka ataupun tidak. Mekanisme tubuh untuk menghentikan perdarahan itu dinamakan mekanisme pembekuan darah. Dalam mekanisme itu terlibat sebagai faktor yang berinteraksi satu sama lain membentuk sumbat pembekuan. Faktor-faktor yang terlibat terutama pembuluh darah, keping darah atau trombosit, dan faktor pembekuan. Bila salah satu faktor ini fungsinya kurang baik atau jumlah/kadarnya kurang, akan mengakibatkan perdarahn yang berlangsung lama atau bahkan dapat terjadi perdarahan spontan. Gangguan fungsi atau kekurangan tersebut biasanya berdiri sendiri-sendiri. Contohnya, penyakit hemofilia. Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembekuan. Penyakit ini diturunkan dari orang tua dan merupakan gangguan pembekuan yang terbanyak ditemukan. Namun demikian, sekitar 30% tidak mempunyai riwayat keluarga (turunan). Dikenal dua macam hemofilia. Hemofilia A karena kekurangan faktor VIII dan hemofilia B akibat kekurangan faktor IX. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi (I-XIII). Hemofilia, terutama A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 di antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar (sekitar 80%) hemofilia A. Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia. Seorang wanita diduga membawa sifat jika:
1. ayahnya pengidap hemofilia
2. mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan
3. mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemofilia
Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:
1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)
2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak. Pada hemofilia berat, perdarahan dapat terjadi spontan tanpa trauma. Sedangkan yang sedang, biasanya perdarahan didahului trauma ringan. Hemofilia ringan umumnya tanpa gejala atau dapat terjadi perdarahan akibat trauma lebih berat. Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan riwayat perdarahan, gejala klinik yang ditemukan, dan pemeriksaan laboratorium secara khusus. Apabila terjadi perdarahan pada penderita, misalnya di sendi, tindakan sementara yang dapat segera dilakukan ialah RICE. Jadi, sendi yang mengalami perdarahan diistirahatkan (Rest), dikompres es (Ice), ditekan/dibebat (Compression), dan ditinggikan (Elevation). Kemudian, dalam dua jam, sudah harus diberikan pengobatan komprehensif dengan memberikan faktor pembekuan yang kurang (faktor VIII atau IX). Faktor pembekuan diperoleh dari plasma beku segar, bagian dari plasma yang dibekukan, atau faktor yang dimurnikan. Tetapi, faktor-faktor ini mahal, khususnya yang dimurnikan. Obat yang dapat mengganggu pembekuan darah, seperti aspirin, tidak dibenarkan untuk penderita hemofilia. Penanganan hemofilia perlu dilakukan ahli terkait, seperti hematologi, tulang, transfusi darah, patologi klinik, fisioterapi, infeksi, gizi, psikoterapi, dan terapi okupasional. Dengan penanganan yang baik, penderita merupakan sumber daya manusia berkualitas dan produktif, sama seperti orang normal. Namun di Indonesia, penanganannya belum memuaskan sehingga cukup banyak penderita yang menderita cacat. Akibatnya, lapangan kerja bagi mereka sulit terbuka. Penyebab tidak terlaksananya pengobatan secara baik karena asuransi kesehatan swasta tidak menyantuni penderita hemofilia ini. Maka, hemofilia memerlukan penanganan yang baik dan menjadi tanggung jawab seluruh masyarakat, kalangan medis saja.
http://www.idai.or.id/hottopics/detil.asp?q=97